Mastocitosis ampollosa difusa: reporte de caso

Resumen

Introducción: Las enfermedades dermatológicas son una causa frecuente de consulta en pediatría, predominando las de origen infeccioso. Sin embargo, las patologías proliferativas poco frecuentes, como la mastocitosis cutánea difusa con variante ampollosa, representan un reto diagnóstico debido a su baja prevalencia y similitud clínica con otras dermatosis ampollosas. Esta entidad se caracteriza por infiltración masiva de mastocitos en la piel y liberación de mediadores proinflamatorios, lo que genera manifestaciones cutáneas variables y potenciales complicaciones sistémicas. El objetivo es describir un caso de mastocitosis ampollosa en una lactante y resaltar los aspectos clínicos y diagnósticos relevantes. Métodos: Se describe el caso de una lactante femenina de dos meses con lesiones ampollosas generalizadas. La evaluación clínica incluyó examen dermatológico detallado y biopsia cutánea para confirmación diagnóstica. Se realizó seguimiento clínico posterior al tratamiento instaurado. Resultados: La paciente presentó ampollas tensas de 2 mm a 2 cm distribuidas en cuero cabelludo, tronco y extremidades, respetando palmas y plantas, con máculas marrón-rojizas residuales y signo de Darier positivo. Como antecedente, a los cinco días de vida presentó una ampolla plantar inicialmente diagnosticada como miliaria. La biopsia cutánea evidenció piel delgada con espongiosis, hiperpigmentación basal y ampollas subdérmicas, asociadas a marcada proliferación dérmica de mastocitos maduros, compatible con mastocitosis cutánea difusa ampollosa. Se instauró tratamiento con antihistamínicos H1 y corticoides, con mejoría clínica parcial y posterior mantenimiento con antihistamínicos a largo plazo. Discusión: La mastocitosis cutánea pediátrica es generalmente benigna y suele manifestarse antes de los dos años. La variante difusa es poco frecuente y puede confundirse con entidades como síndrome de piel escaldada, epidermólisis ampollosa o impétigo ampolloso. El diagnóstico se basa en la correlación clínica e histopatológica; El tratamiento de primera línea incluye antihistamínicos y estabilizadores de mastocitos, reservando terapias sistémicas para casos graves o refractarios. El reconocimiento temprano es fundamental para evitar complicaciones asociadas a la liberación masiva de mediadores mastocitarios.