REVISTA CIENCIAS BÁSICAS EN SALUD, 4(2):102-110. ABRIL 2026, ISSN 2981-5800  
MASTOCITOSIS AMPOLLOSA DIFUSA: REPORTE DE CASO  
DIFFUSE BULLOUS MASTOCYTOSIS: CLINICAL CASE STUDY  
Natalia Alejandra Caselles García1, Daniela Cristina Forero Ortega2  
Recibido: 15 de Enero de 2026.  
Aprobado: 15 de Marzo de 2026  
RESUMEN  
Las enfermedades dermatológicas son una causa frecuente de consulta en  
Introducción:  
pediatría, predominando las de origen infeccioso. Sin embargo, las patologías proliferativas  
poco frecuentes, como la mastocitosis cutánea difusa con variante ampollosa, representan  
un reto diagnóstico debido a su baja prevalencia y similitud clínica con otras dermatosis  
ampollosas. Esta entidad se caracteriza por infiltración masiva de mastocitos en la piel y  
liberación de mediadores proinflamatorios, lo que genera manifestaciones cutáneas  
variables y potenciales complicaciones sistémicas. El objetivo es describir un caso de  
mastocitosis ampollosa en una lactante y resaltar los aspectos clínicos y diagnósticos  
relevantes.  
Se describe el caso de una lactante femenina de dos meses con  
Métodos:  
lesiones ampollosas generalizadas. La evaluación clínica incluyó examen dermatológico  
detallado y biopsia cutánea para confirmación diagnóstica. Se realizó seguimiento clínico  
posterior al tratamiento instaurado.  
La paciente presentó ampollas tensas de  
Resultados:  
2 mm a 2 cm distribuidas en cuero cabelludo, tronco y extremidades, respetando palmas y  
plantas, con máculas marrón-rojizas residuales y signo de Darier positivo. Como  
antecedente, a los cinco días de vida presentó una ampolla plantar inicialmente  
diagnosticada como miliaria. La biopsia cutánea evidenció piel delgada con espongiosis,  
hiperpigmentación basal y ampollas subdérmicas, asociadas a marcada proliferación  
dérmica de mastocitos maduros, compatible con mastocitosis cutánea difusa ampollosa. Se  
instauró tratamiento con antihistamínicos H1 y corticoides, con mejoría clínica parcial y  
posterior mantenimiento con antihistamínicos a largo plazo.  
La mastocitosis  
Discusión:  
cutánea pediátrica es generalmente benigna y suele manifestarse antes de los dos años.  
La variante difusa es poco frecuente y puede confundirse con entidades como síndrome de  
piel escaldada, epidermólisis ampollosa o impétigo ampolloso. El diagnóstico se basa en la  
correlación clínica e histopatológica; El tratamiento de primera línea incluye  
antihistamínicos y estabilizadores de mastocitos, reservando terapias sistémicas para  
casos graves o refractarios. El reconocimiento temprano es fundamental para evitar  
complicaciones asociadas a la liberación masiva de mediadores mastocitarios.  
Dermatología; Mastocitosis; Mastocitosis cutánea; Enfermedades  
Palabras clave:  
cutáneas vesiculoampollosas; Lactante  
Cómo citar este artículo: Caselles García NA, Forero Ortega DC. Mastocitosis ampollosa difusa: un estudio detallado de  
un caso clínico, Revista Ciencias Básicas En Salud, 4(2):102-110. Abril 2026, ISSN 2981-5800  
REVISTA CIENCIAS BÁSICAS EN SALUD, 4(2):102-110. ABRIL 2026, ISSN 2981-5800  
ABSTRACT  
Dermatological diseases are a frequent reason for pediatric consultation, with  
Introduction:  
infectious diseases predominating. However, rare proliferative pathologies, such as diffuse  
cutaneous mastocytosis with bullous variants, present a diagnostic challenge due to their  
low prevalence and clinical similarity to other bullous dermatoses. This entity is  
characterized by massive infiltration of mast cells in the skin and the release of  
proinflammatory mediators, leading to variable cutaneous manifestations and potential  
systemic complications. The objective is to describe a case of bullous mastocytosis in an  
infant and highlight the relevant clinical and diagnostic aspects.  
We describe the  
Methods:  
case of a two-month-old female infant with generalized bullous lesions. The clinical  
evaluation included a detailed dermatological examination and a skin biopsy for diagnostic  
confirmation. Clinical follow-up was performed after the initiation of treatment.  
The  
Results:  
patient presented with tense blisters ranging from 2 mm to 2 cm in diameter, distributed on  
the scalp, trunk, and extremities, sparing the palms and soles, with residual reddish-brown  
macules and a positive Darier sign. As a history, at five days of age, she presented with a  
plantar blister initially diagnosed as miliaria. The skin biopsy revealed thin skin with  
spongiosis, basal hyperpigmentation, and subdermal blisters, associated with marked  
dermal proliferation of mature mast cells, consistent with diffuse bullous cutaneous  
mastocytosis. Treatment was initiated with H1 antihistamines and corticosteroids, with  
partial clinical improvement, followed by long-term maintenance with antihistamines.  
Pediatric cutaneous mastocytosis is benign and usually manifests before the  
Discussion:  
age of two. The diffuse variant is rare and can be confused with conditions such as scalded  
skin syndrome, epidermolysis bullosa, or bullous impetigo. The diagnosis is based on clinical  
and histopathological correlation. First-line treatment includes antihistamines and mast cell  
stabilizers, reserving systemic therapies for severe or refractory cases. Early recognition is  
essential to avoid complications associated with the massive release of mast cell mediators.  
Dermatology; Mastocytosis; Cutaneous mastocytosis; Vesiculobullous skin  
Keywords:  
diseases; Infant  
Introducción:  
Estas entidades se caracterizan por la  
proliferación anormal y acumulación de  
Las enfermedades dermatológicas en  
pediatría constituyen un motivo frecuente  
de consulta médica, siendo la mayoría de  
origen infeccioso o inflamatorio. No  
obstante, existen patologías proliferativas  
poco frecuentes que representan un  
desafío diagnóstico en la práctica clínica,  
entre ellas las mastocitosis cutáneas.  
mastocitos  
en  
diferentes  
tejidos,  
principalmente en la piel y la médula ósea,  
acompañada de la liberación excesiva de  
mediadores inflamatorios como histamina,  
triptasa y leucotrienos, responsables de  
gran parte de sus manifestaciones clínicas  
[1,6,9,10,11].  
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un caso clínico, Revista Ciencias Básicas En Salud, 4(2):102-110. Abril 2026, ISSN 2981-5800  
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Las mastocitosis constituyen un grupo  
heterogéneo de trastornos que, aunque se  
consideran enfermedades raras —con  
una prevalencia estimada de 9 casos por  
cada 100.000 habitantes— presentan un  
amplio espectro clínico que abarca desde  
formas cutáneas benignas hasta variantes  
sistémicas agresivas con compromiso  
multiorgánico [6,10].  
Presentación del caso  
Lactante menor femenina de dos meses  
con  
lesiones  
ampollosas  
incluyendo  
dispersas  
cuero  
generalizadas,  
cabelludo,  
tronco,  
extremidades  
superiores y extremidades inferiores  
(figura 1 y 2) que respeta palmas y  
plantas,  
ampollas  
tensas  
entre  
2
milímetros hasta 2 centímetros con placas  
de color marrón tras la erupción de las  
lesiones con signo de Darier positivo.  
En la población pediátrica predominan las  
formas cutáneas, dentro de las cuales la  
mastocitosis  
cutánea  
difusa  
(MCD)  
representa una variante poco frecuente y  
potencialmente grave, caracterizada por  
infiltración masiva de mastocitos en la  
dermis [11,13,17].  
Una de sus presentaciones más severas  
es  
la  
mastocitosis  
(MCDA),  
cutánea  
que  
difusa  
suele  
ampollosa  
manifestarse en el período neonatal o en  
los primeros meses de vida [13,17].  
Clínicamente, la MCDA se caracteriza por  
eritrodermia generalizada y aparición  
recurrente de ampollas, que pueden  
contener líquido hemorrágico, seguidas  
de engrosamiento cutáneo con apariencia  
de “piel de naranja”. El signo de Darier,  
definido como la aparición de habón y  
eritema tras la fricción de las lesiones,  
Figura 1. Erupción cutánea ampollosa  
generalizada.  
(A)  
Lactante  
menor  
con  
múltiples vesículas, además de costras en  
cuero cabelludo y cara. (B) Presencia de  
máculas y ampollas de color amarillo-  
parduzco.  
constituye  
un  
hallazgo  
clínico  
característico [8,11].  
El diagnóstico se basa en la correlación  
clínica e histopatológica mediante biopsia  
cutánea con tinciones específicas como  
azul de toluidina o Giemsa, además de la  
Figura 2. Manifestaciones clínicas. (C) En  
evaluación  
de  
triptasa  
sérica  
para  
hemiabdomen  
derecho,  
presencia  
de  
descartar compromiso sistémico [6,12].  
Aunque el pronóstico pediátrico suele ser  
favorable, la rareza de esta entidad y su  
similitud con otras dermatosis ampollosas  
múltiples ampollas y vesículas de diferente  
tamaño, acompañadas de exulceración. (D)  
En hemiabdomen izquierdo, presencia de  
ampollas de gran tamaño y costras.  
pueden  
dificultar  
su  
reconocimiento  
temprano.  
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Tratada con bloqueadores de receptores  
H1 junto a corticoides desde el primer  
momento del cuadro clínico, se refiere  
mejoría clínica leve en los primeros meses  
por lo cual se hizo uso de antihistamínicos  
a largo plazo.  
Resultados  
La  
mastocitosis  
como  
neoplasia  
hematopoyética se caracteriza por el  
aumento de mastocitos fenotípicamente  
Figura  
3.  
Lesiones  
maculopapulares,  
anormales  
con  
acumulación  
de  
vesiculosas y ampollosas de coloración  
marrón-rojizo en fases de erosión y de  
curación en rodilla izquierda.  
distribución heterogénea [6]. En la  
población pediátrica la mayor incidencia  
corresponde a la forma cutánea, con  
prevalencia maculopapular cercana al 90  
%, mastocitoma entre 10 % y 15 % y la  
variante difusa entre 5 % y 13 % [11].  
Antes de este evento en consulta en  
control a los 5 días de nacimiento se  
presenta ampolla única en región plantar  
de dimensión de 0,2 cm x 0,2 cm que  
Aunque  
manifestaciones  
aparición de  
pocos  
pacientes  
presentan  
inicialmente  
es  
diagnosticado  
como  
al  
nacimiento, la  
cuadro de miliaria sin tratamiento para el  
mismo, posteriormente lesiones con las  
mismas características en pómulo inferior  
que tras la erupción de las lesiones se  
presenta a su reemplazo piel con  
característica acartonada en la región  
afectada (figura 3).  
características  
clínicas  
compatibles con mastocitosis suele ocurrir  
antes de los primeros dos años de vida [3].  
La variante polimórfica es típica de la  
infancia y se caracteriza por lesiones  
asimétricas de gran tamaño que afectan  
cabeza, cuello y extremidades [4], con  
coloración roja, amarilla o marrón,  
acompañadas de prurito, dermografismo y  
signo de Darier positivo, con resolución  
frecuente durante la adolescencia. En  
particular, la mastocitosis cutánea difusa  
se caracteriza por hiperpigmentación  
naranja homogénea y paquidermia con  
tendencia a la formación de eritrodermia y  
Debido a las múltiples lesiones, se realizó  
biopsia de piel con diagnóstico de  
mastocitosis cutánea difusa para lo cual  
se estableció las siguientes descripciones:  
Descripción macroscópica: Segmento de  
piel  
color  
blanquecino;  
Piel  
Descripción  
microscópica:  
delgada  
con  
espongiosis e hiperpigmentación de la  
basal  
y
formación  
de  
ampollas  
presenta  
ampollas  
de  
contenido  
claro  
o
subdérmicas.  
La dermis  
hemorrágico [5]. Este cuadro se relaciona  
con alteraciones del gen KIT, que regula  
la diferenciación de células progenitoras  
mieloides CD34 en la médula ósea y  
conduce a proliferación y acumulación de  
mastocitos [6,14].  
proliferación marcada de las células  
monomorfas basófilas correspondientes a  
mastocitos maduros que se extiende  
hasta la dermis profunda. Por tanto, el  
cuadro histológico es compatible con una  
mastocitosis ampollosa.  
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Tradicionalmente,  
la  
presencia  
de  
pediátrica, la forma más frecuente  
corresponde a la mastocitosis cutánea, la  
cual incluye tres variantes clínicas  
lesiones típicas junto con el signo de  
Darier se ha considerado sugestiva de la  
enfermedad [8]; sin embargo, actualmente  
se reconoce que el diagnóstico debe  
basarse en la correlación clínica e  
histopatológica mediante biopsia cutánea  
[12], ya que la estimulación mecánica  
puede inducir liberación masiva de  
mediadores mastocitarios y agravar el  
cuadro clínico [9].  
principales:  
mastocitosis  
urticaria  
cutánea  
pigmentosa,  
difusa  
y
mastocitoma solitario (21).  
Dentro de estas, la mastocitosis cutánea  
difusa representa una forma poco  
frecuente y se caracteriza por una  
infiltración extensa de mastocitos en la  
dermis,  
que  
puede  
manifestarse  
La baja frecuencia de la mastocitosis  
cutánea difusa y la ausencia de grandes  
clínicamente con eritema, engrosamiento  
cutáneo, prurito intenso y, en algunos  
casos, formación de ampollas (22).  
cohortes  
clínicas  
sea  
hacen  
complejo.  
clínicas  
patologías  
que  
su  
Las  
diagnóstico  
La variante ampollosa de la mastocitosis  
cutánea difusa se observa con mayor  
frecuencia en lactantes y niños pequeños.  
Su fisiopatología está relacionada con la  
manifestaciones  
confundirse con  
pueden  
más  
frecuentes como síndrome de piel  
escaldada, epidermólisis ampollosa,  
liberación  
masiva  
de  
mediadores  
dermatitis atópica, dermatosis ampollosa  
lineal o impétigo ampolloso [18,19], lo que  
puede conducir a diagnósticos erróneos y  
aumentar el riesgo de complicaciones  
como anafilaxia, colapso cardiovascular o  
broncoconstricción [9,10].  
mastocitarios, como histamina, triptasa,  
prostaglandinas y leucotrienos, los cuales  
generan aumento de la permeabilidad  
vascular, inflamación local y fragilidad de  
la unión dermoepidérmica, favoreciendo la  
aparición de lesiones ampollosas (23).  
El tratamiento de primera línea incluye  
antihistamínicos y estabilizadores de  
mastocitos para prevenir su degranulación  
[12,13]. Debido al desarrollo de tolerancia,  
la dosis de antagonistas H1 puede  
aumentarse hasta cuatro veces según la  
edad [12]. En casos severos o refractarios  
Este mecanismo explica que estímulos  
físicos mínimos, como fricción o presión  
sobre la piel, puedan desencadenar la  
formación de ampollas o la aparición del  
signo de Darier, considerado un hallazgo  
clínico característico de la enfermedad  
(22,24).  
pueden  
emplearse  
corticosteroides  
sistémicos a corto plazo o terapias  
dirigidas como inhibidores de tirosina  
quinasa y fototerapia [13,14].  
El diagnóstico de mastocitosis cutánea se  
basa principalmente en la correlación  
entre los hallazgos clínicos y el estudio  
histopatológico. La biopsia cutánea suele  
mostrar infiltrados densos de mastocitos  
Conclusión  
La mastocitosis comprende un grupo  
heterogéneo de trastornos caracterizados  
por la proliferación y acumulación anormal  
de mastocitos en diferentes tejidos,  
especialmente en la piel. En la población  
en  
la  
dermis,  
los  
cuales  
pueden  
evidenciarse  
mediante  
tinciones  
especiales como azul de toluidina o  
Giemsa, así como por técnicas de  
inmunohistoquímica  
con  
marcadores  
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como CD117 (c-KIT) (21,23). En el  
presente caso, la confirmación histológica  
degranulación mastocitaria. Desde el  
punto de vista farmacológico, los  
permitió  
establecer  
el  
diagnóstico  
antihistamínicos H1 constituyen la primera  
línea de tratamiento para el control del  
prurito y otros síntomas cutáneos (22,23).  
En algunos casos también pueden  
definitivo, lo cual es fundamental debido a  
que las lesiones ampollosas en lactantes  
pueden confundirse con otras entidades  
dermatológicas.  
emplearse  
antihistamínicos  
H2,  
o
estabilizadores  
corticosteroides  
de  
mastocitos  
Entre  
los  
principales  
se  
diagnósticos  
encuentran  
tópicos  
según  
la  
diferenciales  
enfermedades  
epidermólisis  
severidad clínica (24).  
ampollosas  
como  
la  
bullosa,  
el  
impétigo  
La presentación ampollosa  
de  
la  
ampolloso, la dermatitis herpetiforme, la  
enfermedad ampollosa lineal por IgA y  
algunas infecciones cutáneas bacterianas  
o virales (25). La correcta diferenciación  
entre estas entidades resulta esencial  
para evitar tratamientos innecesarios y  
establecer un manejo adecuado.  
mastocitosis cutánea difusa, aunque  
infrecuente,  
diagnóstico  
representa  
un  
desafío  
clínica  
en la práctica  
pediátrica debido a su similitud con otras  
dermatosis ampollosas de la infancia (25).  
Por ello, el reconocimiento temprano de  
sus características clínicas, junto con la  
En  
la  
mayoría  
de  
los  
pacientes  
confirmación  
fundamental  
diagnóstico  
histopatológica,  
resulta  
pediátricos, la mastocitosis cutánea tiene  
un curso benigno y autolimitado, con  
tendencia a la resolución espontánea  
durante la infancia o la adolescencia (21).  
No obstante, en algunos casos pueden  
presentarse manifestaciones sistémicas  
asociadas a la liberación de mediadores  
para  
establecer un  
oportuno  
y
orientar  
adecuadamente el manejo del paciente.  
En este contexto, el presente caso  
contribuye  
a
ampliar  
la  
literatura  
disponible sobre mastocitosis cutánea  
difusa con presentación ampollosa en la  
mastocitarios,  
tales  
como  
flushing,  
población  
pediátrica,  
destacando  
la  
hipotensión, síntomas gastrointestinales o  
episodios de anafilaxia (23,24).  
importancia de considerar esta entidad  
dentro del diagnóstico diferencial de las  
dermatosis ampollosas en lactantes y  
Por esta razón, es importante realizar una  
evaluación clínica completa y mantener  
resaltando  
el  
papel  
del  
estudio  
seguimiento  
médico  
periódico,  
histopatológico como herramienta clave  
para su confirmación (26).  
especialmente en pacientes con formas  
extensas o ampollosas de la enfermedad.  
El manejo terapéutico de la mastocitosis  
cutánea es principalmente sintomático y  
está orientado a controlar la liberación de  
mediadores mastocitarios y prevenir  
factores desencadenantes. Las medidas  
generales incluyen evitar estímulos físicos  
intensos, cambios bruscos de temperatura  
y medicamentos que puedan inducir  
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Mastocitosis cutánea en la infancia:  
clínica, diagnóstico y tratamiento. Actas  
Dermosifiliogr. 2016;107(1):15-22.  
1
Médica,  
Hospital  
San  
Martin  
de  
Sardinata,  
Norte  
de  
Santander,  
Natalia24caselles@gmail.com , https://orcid.org/0009-0009-4195-9430  
2
Médica, Clínica nuestra señora de Torcoroma, https://orcid.org/0009-0000-6040-1517  
Cómo citar este artículo: Caselles García NA, Forero Ortega DC. Mastocitosis ampollosa difusa: un estudio detallado de  
un caso clínico, Revista Ciencias Básicas En Salud, 4(2):102-110. Abril 2026, ISSN 2981-5800